Im Portrait | BCSE – Wo Seltene Erkrankungen nicht selten sind

Eine der größten Herausforderungen für Menschen mit einer Seltenen Erkrankung ist es, die richtige Diagnose zu erhalten und im Anschluss eine adäquate Therapie zu finden. Denn obwohl in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen eine Seltene Erkrankung haben und es rund 6.000 unterschiedliche Leiden dieser Art gibt – sind die Expertinnen und Experten zu den jeweiligen Krankheiten über das gesamte Land verteilt, die Stellung einer Diagnose dauert daher oft Jahre.

Unterstützung bietet hier seit 2011 das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Das Centrum wurde als zentrale Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen gegründet. Dafür ist im BCSE die Expertise der zahlreichen Fachabteilungen der Charité kombiniert. Ratsuchende sollen möglichst schnell mit den fachlichen Ansprechpartnerinnen und -partnern vernetzt werden. Dafür wird insbesondere durch interdisziplinäre Fallkonferenzen für Betroffene mit ungeklärten Beschwerden eine Diagnosestellung versucht. 

BCSE-Teams für Kinder und für Erwachsene 

Das BCSE arbeitet dabei in zwei Teams: BCSE-Kinder und BCSE-Erwachsene. Das Centrum bietet keine offenen Sprechstunden an, sondern wird auf ärztliche Zuweisung aktiv. Ist die Diagnose noch nicht bekannt, sollen die behandelnden Ärztinnen und Ärzte zunächst eine umfassende Beschreibung der Symptomatik und alle Vorbefunde einreichen. Anhand aller relevanten Informationen und Befunde, wird der Fall anschließend in einer interdisziplinären Fallkonferenz diskutiert und es werden die verschiedenen Diagnosemöglichkeiten erarbeitet. Die daraus resultierenden Empfehlungen zur weiteren Diagnostik oder sogar Therapie teilt das BCSE dann den Betroffenen mit.  Wer bereits eine Diagnose hat, den unterstützt das BCSE bei der Suche nach Fachpersonal und Menschen mit einer gleichen Erkrankung.

Eine Vorstellung von Fällen kann für erwachsene Patientinnen und Patienten über bcse-erwachsene(at)charite.de und für Kinder und Jugendliche über bcse-kinder(at)charite.de erfolgen.

Netzwerk mit B-Zentren 

Das BCSE agiert an der Charité also keineswegs allein. Als A-Zentrum koordiniert das BCSE ein großes Netzwerk an fachspezifischen B-Zentren, die ebenfalls zur Charité gehören. Das BCSE beruft die interdisziplinären Fallkonferenzen mit den passenden B-Zentren ein und jene beraten in den einzelnen Fällen. Jedes B-Zentrum ist einem Institut oder einer Klinik zugeordnet. Die B-Zentren sind also erfahren in der Diagnostik und Therapie von spezifischen Seltenen Erkrankungen und betreuen Patientinnen und Patienten mit den entsprechenden Indikatorerkrankungen – also Krankheiten, die mit hoher Wahrscheinlichkeit in Verbindung mit einer Seltenen Erkrankung einhergehen.

Diese B-Zentren sind in der Regel auch Mitglieder in einem europäischen Netzwerk für Seltene Erkrankungen (ERN).

In den vergangenen beiden Jahren erfolgte im BCSE die Auswertung des Projektes Translate-NAMSE. Die Abkürzung NAMSE steht für „Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“; das BCSE hatte das Projekt über Jahre für bundesweit insgesamt 10 Zentren für Seltene Erkrankungen koordiniert. Die Ergebnisse des Projektes – unter anderem eine vernetze Struktur von A-Zentren in Deutschland und ein Selektivvertrag mit Partnerkrankenkassen zur Exom-Sequenzierung – wurden in umfänglichen Berichten dargestellt und können mittlerweile auf der Internetseite des GBA-Innovationsausschusses eingesehen werden. 

Weiterführende Links: 

• Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen - Charité – Universitätsmedizin Berlin (charite.de) 
• Interview mit ACHSE