Bessere Mukoviszidose-Behandlung ist Science Breakthrough of the Year

Dem Direktor der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin ist es zusammen mit seinem Team und internationalen Partnern gelungen, die Behandlung der noch immer unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose durch einen neuen, ursächlich wirkenden Therapieansatz erheblich zu verbessern. Diesen wissenschaftlichen Durchbruch stellt Prof. Mall am 9. November im Rahmen des Falling Walls Science Summit in Berlin vor. 

Mukoviszidose ist eine der häufigsten tödlich verlaufenden Erbkrankheiten weltweit. Das Leiden wird in der europäischstämmigen Bevölkerung bei etwa einem von 2.500 bis 3.000 Kindern diagnostiziert. Ein Gendefekt führt bei den Betroffenen zu einem fortschreitenden Verlust der Lungenfunktion und Atemnot, was ihre Lebenserwartung trotz verbesserter Behandlung der Symptome noch immer deutlich senkt. Prof. Mall hat mit seiner Arbeit maßgeblich dazu beigetragen, den Krankheitsmechanismus der Mukoviszidose zu entschlüsseln und die erste hochwirksame, ursächlich wirkende Therapie zu entwickeln: Seit August 2020 ist in Europa eine Kombination aus drei sogenannten CFTR-Modulatoren erhältlich, die die Lungenfunktion und Lebensqualität von Patientinnen und Patienten mit dem häufigsten Gendefekt F508del spürbar verbessert. Die Therapie kommt damit für knapp 90 Prozent der Mukoviszidose-Betroffenen infrage. Seit Anfang 2022 kann die Dreifachtherapie schon bei Kindern ab 6 Jahren eingesetzt werden.

„Dass wir Mukoviszidose-Betroffene nun nicht mehr nur symptomatisch behandeln, sondern die zugrundeliegende Fehlfunktion therapieren können, ist ein Meilenstein in der Behandlung dieser schwerwiegenden Erbkrankheit. Ich freue mich sehr, dass die Jury der Falling Walls Foundation diesen großartigen Fortschritt anerkennt“, betont Prof. Mall. Der Lungenexperte leitet auch das Christiane Herzog Mukoviszidose-Zentrum der Charité. „Mein Ziel ist es, Mukoviszidose von einer tödlichen zu einer behandelbaren Krankheit zu machen. Aktuell arbeiten wir darauf hin, die Wirkstoffkombination so früh wie möglich im Kindesalter einsetzen zu können, um so in Zukunft hoffentlich selbst frühe Schäden der Lunge und anderer Organe zu verhindern.“ 

Prof. Dr. Heyo K. Kroemer, Vorstandsvorsitzender der Charité, beglückwünscht den Preisträger: „Ich gratuliere Prof. Mall zu dieser Auszeichnung. Seine Forschung hat in der Tat zu einem beispiellosen Durchbruch für Mukoviszidose-Patienten geführt und ich freue mich, dass dies von der Jury gewürdigt wurde. Die Arbeit von Prof. Mall ist ein hervorragendes Beispiel für erfolgreiche Translation aus dem Labor bis hin zum Krankenbett.“ 

Prof. Mall wird die Fortschritte in der Behandlung der Mukoviszidose am Mittwoch, den 9. November, auf dem Falling Walls Science Summit vorstellen, der als hybride Veranstaltung im Rahmen der Berlin Science Week stattfindet. Interessierte können von 12:30 bis 12:55 Uhr in dem interaktiven Format „Breakthrough Conversations“ direkt mit dem Preisträger in Gespräch kommen und von 15:05 bis 15:20 Uhr dem auf Englisch gehaltenen Vortrag von Prof. Mall online beiwohnen. Die Online-Veranstaltung ist kostenfrei, Voraussetzung ist eine Registrierung. 

Die Falling Walls Foundation verleiht den Titel „Science Breakthrough of the Year“ jährlich an je ein Forschungsprojekt in den zehn Kategorien Lebenswissenschaften, Naturwissenschaften, Ingenieurwissenschaften und Technologie, Sozial- und Geisteswissenschaften, Kunst und Wissenschaft, Lernen der Zukunft, Wissenschaft und Innovationsmanagement, Science Start-ups, Science Engagement und Emerging Talents. Im Bereich Lebenswissenschaften werden international anerkannte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler ausgezeichnet, die in ihrem Fachgebiet führend sind und mit ihrer bahnbrechenden Arbeit zur Lösung der größten Herausforderungen der Welt beitragen – also im übertragenen Sinn eine Mauer in Wissenschaft und Gesellschaft zum Fallen bringen. In diesem Jahr kürte die Jury die Gewinner aus mehr als 1.000 Projekten, die aus 105 Ländern eingereicht wurden.

Kurzvita Prof. Dr. Marcus Mall
Marcus Mall studierte Medizin an der Universität Freiburg und am University College London (UK). Nach seiner Promotion forschte er am Cystic Fibrosis/Pulmonary Research and Treatment Center der University of North Carolina at Chapel Hill (USA), bevor 2004 an das Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg wechselte. Dort baute er die EU-geförderte Nachwuchsgruppe „Mukoviszidose/Chronische Atemwegserkrankung“ auf und wurde 2007 habilitiert. Im selben Jahr übernahm der Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin die Leitung des Mukoviszidose-Zentrums. Ab 2012 war er am Universitätsklinikum Heidelberg als Direktor des Zentrums für Translationale Lungenforschung (TLRC) und der Abteilung für Translationale Pneumologie tätig, bevor er 2018 von der Charité zusammen mit der Einstein Stiftung Berlin sowie dem Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) auf die Professur für Pädiatrische Pneumologie und Immunologie berufen wurde. Damit verbunden ist die Leitung der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin sowie der pädiatrischen Notaufnahme und des Christiane Herzog Mukoviszidose-Zentrums der Charité. Prof. Mall ist einer der Gründungsdirektoren des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL), seit 2021 Koordinator des Berliner Standorts des neuen Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) und stellvertretender Sprecher des neu eingerichteten Sonderforschungsbereichs 1449 „Dynamische Hydrogele auf biologischen Grenzflächen“. Er wurde mit zahlreichen Forschungspreisen ausgezeichnet, darunter auch einer Heisenberg-Professur für Translationale Pädiatrische Pneumologie der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG).

Falling Walls Science Summit
Der Falling Walls Science Summit ist ein interdisziplinäres und sektorübergreifendes Forum für weltweit führende Wissenschaftler:innen mit dem Schwerpunkt auf wissenschaftlichen Durchbrüchen. Der Gipfel findet jedes Jahr vom 7. bis 9. November in Berlin statt. Organisiert wird die Veranstaltung von der Falling Walls Foundation. Die gemeinnützige Stiftung wurde durch den Fall der Berliner Mauer am 9. November 1989 und den Anbruch einer neuen Ära der Freiheit inspiriert. Sie fördert bahnbrechendes Denken und baut ein wachsendes Netzwerk von Führungskräften aus Wissenschaft, Wirtschaft und dem öffentlichen Sektor auf, um große Herausforderungen zu bewältigen und wegweisende Ideen der Gesellschaft zugänglich zu machen.